这个疾病虽罕见但不可怕！父母这样做95%患儿可活过成年
日期 ： 29-02-2024
2月29日，是国际罕见病日。在众多罕见病中，镰状细胞病（Sickle Cell Disease，SCD）是一种特殊的疾病。它的特点在于致病机理非常明确，是一种单基因遗传病，是由于β-肽链第6位的谷氨酸被缬氨酸替代，使血红蛋白S（hemoglobin S，HbS）异常，以致红细胞呈镰刀状得名。据美国疾病控制与预防中心（Centers for Disease Control and Prevention，CDC）的数据，镰状细胞病影响着全球数百万人1。镰状细胞病可以通过简单的血检来诊断，在美国新出生的儿童中，它最常见于常规新生儿筛查中。
萨凡娜·斯皮奥（Savannah Spio）就是在刚出生时的常规新生儿筛查中，被诊断患有镰状细胞病。她的妈妈莉莉安·斯皮奥（Lillian Spio）与爸爸贾斯汀·斯皮奥（Justin Spio）带着萨凡娜来到洛杉矶西达赛奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）寻求治疗。莉莉安回忆说：“那时，我刚产后，我的情绪很敏感，听到消息后我大哭了一场。孩子的爸爸贾斯汀也花了很长时间来接受这个消息。后来，他逐渐感受到了这个坏消息的重量。”
图片来源：西达赛奈医学中心、Getty Images
萨凡娜确诊后，亲属们聚集在妈妈莉莉安和爸爸贾斯汀周围，用他们的语言、爱和祈祷安抚这对年轻夫妇。莉莉安说：“我和萨凡娜的爸爸都是基督徒，我们相信上帝的安排。我们选择坚持信念而不是沉溺于恐惧中，我们很快地就开始了对镰状细胞病的系统学习。”这对年轻的夫妇迅速地投入学习，他们加入了镰状细胞病患儿家长在线小组，同时通过朋友介绍认识其它的患儿家长，通过多种渠道，了解镰状细胞病是一种什么疾病？照顾患有镰状细胞病的患儿需要注意些什么？镰状细胞病能怎么治？孩子能顺利活下来吗？在萨凡娜5周大时，他们带着萨凡娜见到了西达赛奈医学中心儿童血液肿瘤专家Nicole Baca医生。莉莉安说：“在见Nicole Baca医生前，我们已经学习了很多镰状细胞病的相关知识。但是Nicole Baca医生为我们更全面介绍了这种疾病——它是什么，它是如何发生的，以及它为何会在萨凡娜身上发生？我们知道了镰状细胞病是一个单基因遗传疾病，当父母都携带镰状细胞基因时，孩子就会较大的概率患上镰状细胞病。”
在与Nicole Baca医生的首次会面时，她就为莉莉安和奥斯汀介绍了镰状细胞病的所有治疗选择，包括药物治疗、骨髓移植以及潜在的基因治疗方案等。镰状细胞病是一种遗传性血液病，其症状和并发症因人而异，从轻度和重度不等，主要包括不同程度的疼痛、贫血、感染和其他严重的健康问题。Nicole Baca医生说：“一般来说，患儿可能在出生后的5个月大左右开始出现疾病迹象，在这时候就需要进行一定的药物治疗干预。于是，我很早地就给父母提供了所有的疾病治疗相关方案与信息，这样他们就不必在孩子5~9个月大时，才来考虑决定是否开始服用羟基脲等药物。羟基脲是一种有着确切疗效的抗镰变药物，可以在一定程度上缓解病情，减少疼痛危象和需要输血的次数。提前谈论这些治疗选择，可以让父母们有时间提问、查阅资料并充分思考并做好选择。”
在过去，镰状细胞病唯一经验证的治愈方法是进行匹配捐献者的干细胞移植，但捐献者稀少限制了异体移植的可及性。随着基因治疗技术的发展，为镰状细胞病患者带来了新的希望。这是因为镰状细胞病的致病机理非常简单明确，使得科学家能够更加准确地找到并修改导致疾病的基因。此外，血红蛋白的异常也可以通过基因治疗得到纠正，使得红细胞恢复正常形态。2023年12月8日，美国食品和药物管理局（FDA）一次性批准了两个针对镰状细胞病的基因治疗，这一重大突破为许多患者带来了希望，有望改变患者的生活。
据美国疾病控制与预防中心镰状细胞病数据收集项目1的统计发现，在美国加利福尼亚州，从青少年到50岁左右的镰状细胞病患者中，平均每年需要去三次医院急诊室接受急救治疗，其中最常见需急诊处理的症状为极度的疼痛，也被称为镰状细胞病疼痛危象。正常情况下，红细胞是圆形的，而异常的镰刀状红细胞会卡在小血管中，阻碍血液流动，导致疼痛，如手部、足部、腹部、胸部、背部、骨关节等部位的疼痛，同时还有较高的卒中风险。然而，小婴儿无法表达疼痛感受，日常哭闹也可能是其它原因未必是发生了疼痛。Nicole Baca医生提前嘱咐妈妈莉莉安，需要额外小心宝宝的手指和四肢肿胀。转眼，萨凡娜长到了7个月大。这时，莉莉安注意到女儿左手食指肿胀，她说：“刚开始，我以为是因为刚学会爬行，在地上爬行弄伤导致的。但是我想起Nicole Baca医生的嘱咐，我马上给Nicole Baca医生打了电话。Nicole Baca医生安抚了我，她告诉我可以先观察一下，如果萨凡娜手指的肿胀延伸到了手臂，需要立即联系她。我放下了心，大概又过了一周，萨凡娜开始变得很难哄，哭闹不休，但这时候也是她刚刚出牙的时候，我一时间也无法判断。直到第二天，萨凡娜睡醒后，我们发现她的两只手以及手臂都肿胀了，我们一碰她的手臂，她就哭，不肯让我们碰。我们知道她很疼，很大概率这是发生了镰状细胞病的疼痛危象。我们一刻也不敢停，立刻联系了Nicole Baca医生，Nicole Baca医生让我们马上把孩子送到医院。”
当莉莉安和萨凡娜到达西达赛奈医学中心时，一间急诊室已经准备好了，正在等着他们。西达赛奈医学中心第一时间对萨凡娜展开了处理，用对乙酰氨基酚和布洛芬治疗她的疼痛。莉莉安说：“整个急救止疼的过程紧张而有序，医生和护士不断来检查萨凡娜，非常及时地跟进萨凡娜的病情变化并及时做出治疗处理。我觉得很棒，在这一层楼里，你总能看到一位医生，他进进出出地亲自查看患者，及时响应患者需求，而不是仅仅通过电话遥控护士做治疗护理指示。”
Nicole Baca医生表示，在美国，超过95%的镰状细胞病新生儿将活到成年，患有镰状细胞病的孩子可以与正常儿童一样去生活去上学。美国疾病控制与预防中心1建议，以下注意事项将帮助镰状细胞病患者尽可能保持健康。
图片来源：西达赛奈医学中心
镰状细胞病是一种复杂的疾病。对这种疾病非常了解的医生和护士能提供更为优质全面的医疗服务，帮助患者获得最为全面、最为前沿的治疗选择，并预防严重的并发症。通常，最好的选择是专门研究血液疾病的血液科专家团队。西达赛奈医学中心为镰状细胞病患者提供了一个全面的诊疗团队，其中包括儿童血液疾病专家、疼痛管理专家、神经心理学专家和一系列镰状细胞病相关亚专科专家，以帮助满足每位患者的独特需求。常见疾病，如流感，对患有镰状细胞病的儿童来说很危险。最好的防御措施是采取简单的步骤来帮助预防感染，例如勤洗手，注意清洁等。镰状细胞病患者每天应喝8~10杯水，并吃健康的食物，尽量不要吃太热、太冷的食物。儿童可以且应该多参加体育活动，以帮助保持健康。然而，重要的是不要过度运动，累了就得休息。
莉莉安说：“镰状细胞病需要细致的终身护理，但当你有一个值得信任的医护团队时，这就会变得非常容易。我感谢西达赛奈医学中心的医护团队，他们给了我们很多帮助和支持！我们相信一切都会好起来的，萨凡娜也将拥有美好生活。”
1.Sickle Cell Disease .www.cdc.gov
2.Faith Over Fear: Sickle Cell Patient Savannah Spio .www.cedars-sinai.org
3.Sickle Cell Disease in Children .www.cedars-sinai.org
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