体检别忘了基因检测

日期： 11-03-2019

很多人有疑问，年年做体检，是不是就不用做基因检测了？

传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗。也就是说，在疾病的预防上，传统体检，往往被动和滞后，特别是癌症，往往发现时是中晚期，现代医学目前对癌症也没有根治的方法。

基因检测却不同，它的目的就是预防，是在病变产生前，通过检测到相关疾病基因，提前预知发生某种疾病的可能性，其目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食方面注意等。此外，对于某些遗传性缺陷，在产前或者孕期的基因检测，也可帮助父母做出优生优育的选择，避免家庭悲剧。

以下几种情况可以选择进行癌症基因检测

随着精准医疗的快速发展，通过基因检测来预测疾病风险和预防疾病的做法，越来越被大众所青睐。癌症基因检测，提前预知患癌风险，有利于提前提醒人们改变高患癌风险的生活方式，提前预防。然而，并非人人都需要做基因检测，以下几类人群，可以选择进行基因检测。

1．癌症家族史：如果家族内有亲属患上癌症，意味着你患上癌症的几率会增加。如果你被检出过癌症，你的家人患上癌症的几率也会增加。有癌症家族史的人事宜做基因检测。

2．不健康的生活方式：包括长期生活不规律，饮食不健康如食用高脂肪、低纤维食物、大量饮酒或吸烟者；

3．污染的工作环境：还有长期暴露在化学污染、辐射等环境下生活工作者；

4．部分慢性疾病：如慢性肺炎、慢性萎缩性胃炎等患者也适宜做基因检测。

癌症基因检测对癌症预防意义重大

然而，即使是以上癌症高危人群，也不代表着必须选择基因检测。目前，美国西达赛奈医疗中心的癌症的遗传风险检测与评估包括脑癌、结肠癌、子宫内膜癌、乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌。

西达赛奈医疗中心基因检测项目部主任、基因咨询师John Lee指出，“人们越来越关注自身的身体健康状况，这一点非常好。但是我们也要理性看待基因检测结果，知道存在遗传风险并不意味着就会患上这种疾病。临床上我们发现，很多人患病的真正几率往往低于他们的检测结果。”

但是，人们通过癌症基因的检测，及时改变生活方式、饮食方式等，提前远离患癌风险，总体来说，对预防癌症是十分积极的。如乳腺癌，如基因检测结果为阳性，医生会建议的治疗方式包括：改变生活方式，进行更频繁的疾病筛查，使用药物降低乳腺癌风险，在肿瘤形成前进行手术移除卵巢和乳腺等。

美国著名影星安吉丽娜·朱莉的母亲因患乳腺癌去世，朱莉对自己的癌症风险也格外关注，她积极参与乳腺癌基因检测，发现患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高，分别为87%和50%。为了孩子，家庭和自身考虑，她毅然选择双侧乳腺切除术，保留乳房。做了预防性切除术后，朱莉患乳腺癌的几率也从87%下降到了5%。

为了下一代，产前基因检测都有哪些？

每个人都携带几个异常基因，但生下一个有一定遗传异常的孩子的几率通常很小。这归功与逐渐完善的产前检测，随着基因检测技术的发展，不少具体的检测项目已经应用于从备孕到孕期、产后各个阶段。据了解，中国的免费的产前基因筛查，目前主要包括常见的地中海贫血、常见染色体非整倍体疾病，六大明显组织结构畸形等等，部分城市也开始将无创基因产前检测技术纳入项目范围并减免部分费用，可检测胎儿是否患唐氏综合征等三大染色体疾病。

值得注意的是，无创产前基因检测因简便、安全等，成为不少孕妇尤其是高龄孕妇的选择。然而它并不能查出所有的染色体异常，而且，很多时候胎儿的出生缺陷，并非染色体异常造成。一些胎儿缺胳膊少腿、先天性心脏病的情况，无创DNA检测未必测得出来，但用B超一看，往往就发现了。专家强烈呼吁：尽管产前无创基因检测结果显示“低风险”，患者也不可轻易放弃或忽视了四次其它产前检测（唐筛、超声、穿刺）。怀孕时，一手是无创DNA检测，一手是超声检查，一定要两手抓，两手都要硬！

美国西达赛奈心脏中心基因咨询师Daria Ma指出，孕产妇在对基因检测结果存有疑虑时，我们强烈建议你向基因领域的专业人士寻求帮助，以确保结果的准确性，并为你做出最好的建议。在西达赛奈医疗中心，产前筛查项目数值高或低，都会提供遗传咨询和附加测试，坚持胎儿超声评估和羊膜穿刺术。每一次妊娠都有绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术进行产前检查的选择。根据结果，夫妻可以做出明智的决定。

西达赛奈医疗中心持续专注于临床遗传和畸形方面的研究，研究结果为疾病带来了新的诊断与测试方式，有助于了解这些疾病的最佳治疗模式，可以为出生缺陷、遗传病、染色体异常、代谢紊乱等各种问题提供诊断和咨询。

高龄女性生孩子基因检测提前预知高危因素

生活中，我们碰到的不仅仅是准备生二胎的高龄女性，更有很多为了深造及事业拼搏，到了40多岁才停住脚步考虑生育问题的高级知识分子人群，以及再婚生育的高龄女性，甚至失独的高龄女性，她们的求子之心更迫切。

而高龄女性面临的不仅仅是卵巢功能下降、生育力下降的问题，还有卵子质量下降、流产率增加、妊娠期并发症风险增加、子代异常风险增加等等问题。虽然“试管婴儿”比自然生育怀孕机率大大增加，但高龄女性即使行IVF助孕，也同样面临妊娠率低、流产率高、染色体异常率高的风险。

基因检测可以帮助孕妇提前预知高危因素的影像。美国西达赛奈医疗中心为34岁或以上怀孕或计划怀孕的妇女，在孕妇担心药物、化学品、传染源、辐射或某些工作条件对胎儿的影响时，提供对应的基因检测，从而帮助高龄女性生育下健康下一代。

写在最后：

你的基因信息是你身体的一部分，是独属于你的基因隐私。我们应该像保护自己的银行卡信息一样保护好自己的基因信息。选择一个正规的基因检测机构，选择隐私保密协议好的机构非常重要。谨防你的基因隐私信息泄露。

此外，做完基因检测后，你还有更重要的一步需要知道！如果你对结果有所顾虑，我们强烈建议你向基因领域的专业人士寻求帮助，以确保结果的准确性，并为你做出最好的建议。