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美国医院最新研究成果：比癌症还可怕的渐冻人症ALS治疗方法出炉！
日期 ： 28-08-2020
“渐冻人症”：是对”肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis，ALS）”的俗称，主要侵害运动神经元，导致全身各处肌肉逐渐萎缩，是一种致命的神经系统疾病，也称为Lou Gehrig病。全球患病率为5.2/10万，据此估算中国约有6万患者，而在全美每年约有5000人被诊断出患有此疾病。数年来，科学家们一直试图找出这个罕见病的发病原因以及治疗方法。 近日，美国洛杉矶西达赛奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）的科学家们发表在国际权威学术期刊《自然》杂志上的一项渐冻人症ALS治疗研究取得了新进展。 渐冻人症ALS治疗研究最新进展：该研究解释了为什么某些发展为渐冻人症ALS患者，还容易发生自身免疫性疾病，了解这些联系可能有助于西达赛奈的研究人员为开发渐冻人症ALS治疗方法奠定基础。
残酷！比癌症还可怕的“渐冻人症ALS”
大部分渐冻人症ALS患者初始发病症状不明显且发病部位不定，大部分患者是从手部开始，可能只是手无法握筷、无缘无故跌倒、声音莫名的沙哑等，与很多其他疾病，如较为常见的帕金森在症状上存在类似。随着病情进展，患者会出现明显的肢体活动困难，脚部和手部肌肉开始出现萎缩，逐渐丧失工作能力和生活自理能力。慢慢地，言语障碍以及消化道肌肉机能异常，将导致进食流质食物都变得十分困难。最后，呼吸系统的肌肉开始萎缩，患者呼吸能力逐渐丧失，如果不采取呼吸机等必要的医疗干预，很容易因呼吸衰竭而死亡。
进展！新研究揭示渐冻人症ALS患者为何更易有自身免疫性疾病
临床医生发现，渐冻人症ALS患者常伴有自身免疫性疾病，ALS的发病与免疫系统异常具有相关性，但是尚未能解释它。长期关注ALS的发病机制及ALS基因治疗研究的西达赛奈，近期发表在《自然》杂志上的一项研究结果帮助解释了为什么某些发展为ALS的人还容易发生自身免疫性疾病。 西达赛奈 Robert H. Baloh研究小组的这项最新研究关注一种突变，该突变会降低称为C9orf72的基因的表达，导致干扰素基因(STING)蛋白(免疫系统中病毒感染的关键传感器)的刺激物变得活跃。这种过度活跃导致干扰素产生增加。干扰素是抵抗病毒感染的关键，但是持续不断，不受控制的干扰素产生会导致系统性炎症和自身免疫性疾病的发展。 Baloh博士是该研究论文通讯作者，他指出：“这些发现支持具有C9orf72 突变的患者的免疫系统具有根本不同的设定点，对自身免疫疾病的倾向增加，并且可能改变了对环境中病毒和其他病原体的反应。”
希望！渐冻人症ALS治疗方法离我们并不遥远
长期以来，渐冻人症ALS治疗并无特异性治疗药物，且ALS治疗的新药研发也是同样屡屡受挫。一般ALS治疗方法主要还是以改善患者的生活质量、延缓疾病进展为主。包括通过药物改善神经功能、营养、康复理疗以及心理支持治疗等一系列综合的治疗方案。然而通常情况下，ALS患者需要自己前往不同学科，去获得这一系列ALS治疗方法以及护理。 为此，西达赛奈渐冻人症ALS多学科诊疗中心汇集来自13个不同学科的团队成员，进行多学科会诊的机制，不仅可以节省病人的时间，也可以更为全面的观察、综合评估患者的病情，从诊断、治疗、营养及心理支持都能给予病人全面的护理。 也因此，西达赛奈的渐冻人症ALS治疗中心举世闻名，被渐冻人协会（The ALS Association）认证为“卓越中心”，是美国西海岸最为全面的ALS治疗中心之一。 对于家族遗传性ALS，携带关键基因突变的患者，西达赛奈的科学家们也正在紧锣密鼓的研究与开发“渐冻人症ALS基因治疗方法”。Baloh博士指出，基因治疗是一个通用术语，基因疗法的目标实质上是摆脱致病基因，但它仅仅针对特定的异常基因起效。 遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正缺陷基因而根治疾病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。
西达赛奈神经内科和神经外科将极富同情心医疗护理与走在世界前沿的临床转化研究相结合，为患者提供世界级的前沿治疗。它是南加州第一个拥有综合中风中心的医疗中心，设有1个一级创伤中心、1个四级癫痫监测中心、1个神经科重症监护中心和专门负责护理神经/脊柱外科患者和神经内科患者的中心。来自世界各地的医生把病人转诊到西达赛奈的神经内科和神经外科专家，他们接受从脑瘤到多发性硬化症、癫痫和中风等多种病症的治疗。
相关医学项目：
l 脑肿瘤
l 垂体中心
l 神经血管中心
l 脑卒中
l 脊柱
l 脑脊液漏
l 运动障碍
l 帕金森氏症
l 癫痫
l 神经和肌肉
l 肌萎缩侧索硬化症
l 多发性硬化与神经免疫中心
l 小儿神经内科和神经外科
参考文献：
1、《C9orf72 in myeloid cells suppresses STING-induced inflammation》
https://www.nature.com/articles/s41586-020-2625-x
2、《Reduced C9ORF72 function exacerbates gain of toxicity from ALS/FTD-causing repeat expansion in C9orf72》
https://www.nature.com/articles/s41593-020-0619-5