美国医院最新研究成果:比癌症还可怕的渐冻人症ALS治疗方法出炉!
日期 : 28-08-2020
“渐冻人症”:是对”肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)”的俗称,主要侵害运动神经元,导致全身各处肌肉逐渐萎缩,是一种致命的神经系统疾病,也称为Lou Gehrig病。全球患病率为5.2/10万,据此估算中国约有6万患者,而在全美每年约有5000人被诊断出患有此疾病。数年来,科学家们一直试图找出这个罕见病的发病原因以及治疗方法。 近日,美国洛杉矶西达赛奈医学中心(Cedars-Sinai Medical Center)的科学家们发表在国际权威学术期刊《自然》杂志上的一项渐冻人症ALS治疗研究取得了新进展。 渐冻人症ALS治疗研究最新进展:该研究解释了为什么某些发展为渐冻人症ALS患者,还容易发生自身免疫性疾病,了解这些联系可能有助于西达赛奈的研究人员为开发渐冻人症ALS治疗方法奠定基础。
残酷!比癌症还可怕的“渐冻人症ALS”
大部分渐冻人症ALS患者初始发病症状不明显且发病部位不定,大部分患者是从手部开始,可能只是手无法握筷、无缘无故跌倒、声音莫名的沙哑等,与很多其他疾病,如较为常见的帕金森在症状上存在类似。随着病情进展,患者会出现明显的肢体活动困难,脚部和手部肌肉开始出现萎缩,逐渐丧失工作能力和生活自理能力。慢慢地,言语障碍以及消化道肌肉机能异常,将导致进食流质食物都变得十分困难。最后,呼吸系统的肌肉开始萎缩,患者呼吸能力逐渐丧失,如果不采取呼吸机等必要的医疗干预,很容易因呼吸衰竭而死亡。 ALS发病后存活期平均仅1-5年 根据美国ALS协会数据统计,ALS患者中,20%左右能存活5~10年,10%能存活10~20年,5%的人能存活20年以上,而大部分病人发病1~5年就会死亡。这样的生存率,比癌症还残酷。 更加残酷的是,渐冻人症ALS患者的头脑始终是清醒的,他将慢慢地感受自己肌肉力量的一点点消失,身体逐渐进展成为不受自己控制的躯壳,绝望、痛苦。 迷茫!研究仅探明渐冻人症ALS部分发病机制 多年来,科学家们一直在研究探索这罕见疾病的发病机制,试图找到ALS治疗办法。随着基因研究的深入,科学家逐渐清晰ALS疾病的真面貌。 西达赛奈神经科学与医学中心主任、神经病学教授Robert Baloh博士指出,约有10%的ALS患者表现出家族性发病特征,而另外的90%的患者是散发性的。C9orf72是遗传性ALS的最常见已知原因,C9orf72还与额颞叶痴呆症(FTD)相关,但其他散发的ALS患者并未发现明显的遗传因素。 对于散发性ALS,目前已知的可能致病因素还包括毒物接触,如植物毒素和重金属累积可以影响神经细胞的正常代谢,所引发神经细胞病理性改变也可能是本病的发生原因。头部外伤史、病毒感染、代谢性疾病、自身免疫功能异常也有可能导致ALS的发生。总的来说,到目前为止,ALS的发病机理我们依然所知甚少。进展!新研究揭示渐冻人症ALS患者为何更易有自身免疫性疾病
临床医生发现,渐冻人症ALS患者常伴有自身免疫性疾病,ALS的发病与免疫系统异常具有相关性,但是尚未能解释它。长期关注ALS的发病机制及ALS基因治疗研究的西达赛奈,近期发表在《自然》杂志上的一项研究结果帮助解释了为什么某些发展为ALS的人还容易发生自身免疫性疾病。 西达赛奈 Robert H. Baloh研究小组的这项最新研究关注一种突变,该突变会降低称为C9orf72的基因的表达,导致干扰素基因(STING)蛋白(免疫系统中病毒感染的关键传感器)的刺激物变得活跃。这种过度活跃导致干扰素产生增加。干扰素是抵抗病毒感染的关键,但是持续不断,不受控制的干扰素产生会导致系统性炎症和自身免疫性疾病的发展。 Baloh博士是该研究论文通讯作者,他指出:“这些发现支持具有C9orf72 突变的患者的免疫系统具有根本不同的设定点,对自身免疫疾病的倾向增加,并且可能改变了对环境中病毒和其他病原体的反应。”
希望!渐冻人症ALS治疗方法离我们并不遥远
长期以来,渐冻人症ALS治疗并无特异性治疗药物,且ALS治疗的新药研发也是同样屡屡受挫。一般ALS治疗方法主要还是以改善患者的生活质量、延缓疾病进展为主。包括通过药物改善神经功能、营养、康复理疗以及心理支持治疗等一系列综合的治疗方案。然而通常情况下,ALS患者需要自己前往不同学科,去获得这一系列ALS治疗方法以及护理。 为此,西达赛奈渐冻人症ALS多学科诊疗中心汇集来自13个不同学科的团队成员,进行多学科会诊的机制,不仅可以节省病人的时间,也可以更为全面的观察、综合评估患者的病情,从诊断、治疗、营养及心理支持都能给予病人全面的护理。 也因此,西达赛奈的渐冻人症ALS治疗中心举世闻名,被渐冻人协会(The ALS Association)认证为“卓越中心”,是美国西海岸最为全面的ALS治疗中心之一。 对于家族遗传性ALS,携带关键基因突变的患者,西达赛奈的科学家们也正在紧锣密鼓的研究与开发“渐冻人症ALS基因治疗方法”。Baloh博士指出,基因治疗是一个通用术语,基因疗法的目标实质上是摆脱致病基因,但它仅仅针对特定的异常基因起效。 遗传病的基因治疗(Gene Therapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内,以纠正缺陷基因而根治疾病。纠正的途径既可以是原位修复有缺陷的基因,也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位,以替代缺陷基因来发挥作用。
![](http://cedars-sinai.com.cn/wp-content/uploads/2020/09/5.png)