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当罕见病遇上严重脊柱侧弯 16岁少年脊柱弯曲高达135°
日期 : 01-11-2023

无法行走、无法坐立、吞咽困难、呼吸困难,甚至危及生命,这是许多脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)患者及家庭需要面对的困难。脊髓性肌萎缩症是一种遗传疾病,主要临床特征为肌无力和肌萎缩,患者往往在丧失下肢运动功能后会发展为进展性脊柱侧弯。这类脊柱侧弯往往进展非常快,未经及时有效的治疗,患者往往很快会丧失独坐功能。

















来自印度的16岁少年,里奇·雷(Rishee Ray)就是一名脊髓性肌萎缩症患者。疾病早早地夺去了他双下肢的活动能力,他的一生中大部分时间都坐在轮椅上。更加糟糕的是,他已经发生了严重的脊柱侧弯,大角度扭曲侧弯的脊柱已经让他无法稳当地坐立在轮椅上,而且还压迫着他的右胸,导致他无法顺利呼吸。由于病情的特异性和复杂性,世界上能够完成这类患者的复杂矫正手术和全周期病情管理的医院或专业手术团队凤毛麟角。为了让里奇·雷能活下去并活得好,里奇·雷的妈妈普娅·雷(Pooja Ray)千里迢迢带他来到了洛杉矶西达赛奈医学中心(Cedars-Sinai Medical Center)治疗。


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脊髓性肌萎缩症合并严重脊柱侧弯

16岁少年脊柱严重侧弯 扭曲高达135°





西达赛奈医学中心小儿脊柱外科Kenneth Illingworth医生介绍:“里奇·雷的脊柱已经严重侧弯以及后凸,他的肋骨几乎都叠压在一起。右边的胸部也压迫严重,导致了严重限制性肺疾病。即使是当他坐下来时,我们也可以看到他严重的高低肩和冠状位失平衡。这种程度的脊柱扭曲,脊柱融合手术是最好的选择。然而,由于里奇·雷的病情复杂,直接手术将会非常困难,对脊髓也极为危险。对于这类患者,术中安全需放在首位。”


Kenneth Illingworth医生与多学科团队严谨探讨,决定在术前先为里奇·雷进行Halo重力牵引(Halo Gravity Traction,HGT),先帮助他矫正部分脊柱侧弯,提高脊髓耐受程度,同时改善心肺功能及营养状态,这也可以显著提高随后的脊柱融合手术的安全性与矫治率。


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从左到右:普娅·雷(Pooja Ray)、里奇·雷(Rishee Ray)和Kenneth Illingworth医生
图片来源:西达赛奈医学中心


术前Halo重力牵引,是通过4-8根固定钉将马蹄形的金属头环固定在头颅上,这些固定针能均匀地分散牵引的重量,固定针使用的数量与患儿的体重有关。头环前方稍高于眉弓,后方达耳尖。一旦头环固定好,则可以进行牵引重量轻轻拉伸和拉直脊椎。大多数儿童的术前Halo重力牵引疗程,需持续3~8周。对里奇·雷来说,他需要的术前Halo重力牵引疗程为期5周


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图片来源:西达赛奈医学中心

“刚开始治疗时,我很难接受这个戴在头上的铁环,但后来我也逐渐习惯了。”里奇·雷说。

为了陪伴孩子完成术前Halo重力牵引治疗,妈妈陪着里奇·雷在西达赛奈医学中心小儿脊柱外科同吃同住40天了。她说:“我的心并没有因为已经住进了医院接受治疗就放松了下来,我们还有下一个目标,那就是最终能顺利完成脊柱融合手术。”



幸运!Halo重力牵引

成功拉开70°脊柱侧弯 还“长高”7厘米





坚持就是力量,术前Halo重力牵引在里奇·雷身上达到了非常显著的效果。“牵引治疗成功地把里奇·雷的脊柱侧弯度数减少了一半,从135°降至约70°~75°左右。从X光片对比我们可以看到,里奇·雷还长高了三英寸(7.5厘米)。”


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图片来源:西达赛奈医学中心


妈妈说:“我知道,这个治疗看起来对孩子很残忍。但相信我,当你必须矫正孩子的严重脊柱侧弯时,这是最好的治疗方式”。16岁的里奇·雷也是西达赛奈医学中心历史上第一位在脊柱侧弯手术前接受Halo重力牵引的儿科患者

随后,Kenneth Illingworth医生紧锣密鼓地为里奇·雷继续进行脊柱融合手术。手术很成功,里奇·雷终于可以独立坐直了,肺部不再受压迫,他也恢复了正常呼吸。

术后的里奇·雷对生活,对未来重新燃起了新的希望。“我感觉更自信了,我能够很好地控制我的脖子和身体,不需要任何协助,我可以坐直抬头。”里奇·雷说。如今,里奇·雷回校上学了,他又拿起了画笔绘画,而且还能在妈妈的帮助下享受游泳与户外活动。他经常在印度和洛杉矶往返,持续接受西达赛奈医学中心先进的全周期病程管理。他非常感谢西达赛奈医学中心的脊柱外科团队以及自己的母亲。

“我的妈妈很伟大,她无论从行动上还是情感上都给予了我巨大的支持。如果没有她,这一切就不可能发生。”里奇·雷感叹。



从青春期到成年

延续脊柱侧弯全周期病情管理





脊柱侧弯可在婴儿期或儿童早期就开始发展,早期发现、早期干预是关键。一般患儿早期会出现轻微的高低肩或者弯腰时背部疼痛等症状,家长一旦发现疑似症状可带孩子到医院行X光检查确诊。


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图片来源:西达赛奈医学中心


对于大部分儿童/青少年脊柱侧弯患者来说,运动矫正和支具治疗,是矫正脊柱侧弯的最佳治疗手段。对于<18岁的孩子来说,他们的脊柱还处于生长发育进程中,需要更大的灵活性和成长性,这部分患者如若有严重脊柱侧弯,也有不融合脊柱-椎体的微创手术可进行矫治,这类手术也已在西达赛奈医学中心成熟开展多年。


西达赛奈医学中心小儿脊柱外科有30多名脊椎专家,包括神经外科医生、脊柱矫形外科医生、儿科医生、微创外科医生等,他们从患者出生起,就为患者提供从儿童/青少年到成年的终身护理。当儿童/青少年脊柱侧弯患者年满18岁时,也不需要更换医疗团队


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图片来源:西达赛奈医学中心


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图片来源:西达赛奈医学中心


西达赛奈医学中心小儿脊柱外科副主任David Skaggs医生表示:“我们把患者放在第一位。在手术室,团队默契合作,与患者并肩对抗顽疾。在手术室外,整个团队每周会举行多次会议,回顾研究患者病历,相互分享成功经验,确保患者能从多学科团队的综合知识和意见中受益。从青春期到成年,延续全周期病情管理,是整个脊柱侧弯医护团队认真承担的责任。我们的医生也希望与患者建立终生的信任和友谊。”



远程会诊国际连线

西达赛奈知名脊柱专家提供“第二意见”





“对于复杂脊柱侧弯患者来说,由于病情复杂,存在误诊的可能性;也由于病情复杂,它往往可以通过不同的手术方式,最终达到同样的治疗目的。对于那些无法前来西达赛奈医学中心治疗的复杂脊柱侧弯患者来说,在最终确定手术之前,也可以通过西达赛奈医学中心小儿脊柱外科的远程会诊预约,听取来自多学科顶尖团队的综合意见。无论是面对面诊疗,还是通过远程会诊,多学科的专家团队都会详细研讨病历,给出患者专业的第二意见。”David Skaggs医生表示。


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图片来源:西达赛奈医学中心


西达赛奈医学中心是脊柱疾病诊断与治疗领域的领导者,使用先进的工具和技术、先进的设备和设施,并提供前沿的脊柱疾病临床试验。除脊柱侧弯外,西达赛奈还有擅长诊疗原发性脊柱肿瘤、脊柱外伤、高度脊椎滑脱、扁平背综合征或其他脊柱疾病(包括最罕见的脊柱疾病)等疾病的亚专科专家,他们将给选择连线西达赛奈医学中心做远程会诊的患者提供全面、前沿的医学建议。





参考资料

1.Help for Complex Scoliosis Patient .www.cedars-sinai.org

2.Less Invasive Treatment Options for Children with Scoliosis .www.cedars-sinai.org

3.Supporting the Spine From Adolescence to Adulthood .www.cedars-sinai.org

4.Seeking a Second Opinion for a Spine Condition .www.cedars-sinai.org

5.Cedars-Sinai Launches Customized, Convenient Virtual Second Opinion Throughout California and Several Additional States .www.cedars-sinai.org



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