联系我们
4月17日为世界肿瘤日，今天我们来看一个坚强、积极、团结的患者故事：
妈妈温迪·米亚哈拉（Wendy Miyahara）和她的2个女儿
特蕾娜·米亚哈拉（Trina Miyahara）
凯莉·米亚哈拉（Kelly Miyahara）
母女三人感情很好，且无话不谈。
妈妈温迪（左）
姐姐特蕾娜（中）
妹妹凯莉（右）
母女三人在洛杉矶公羊队的比赛中合影
图片来源：西达赛奈医学中心
在还未成年时，父母会陪着这对女儿阅读，一起玩“过家家”游戏。女儿们最喜欢的游戏是“婚礼”，她们会从妈妈温迪那里借来蕾丝头纱，装扮成新娘，进行神圣的婚礼仪式。
长大后，她们在彼此真正的婚礼上，为对方调整婚纱，见证对方的幸福。
婚后，她们也住在同一个社区，相隔不到数百米，每日都能聚在一起，交流如何更好地抚养下一代。
在温迪的温暖陪伴下，母女三人共同经历了许多人生的重要阶段与重要挑战，其中也包括了一段让人意想不到的经历：在19个月内，母女三人相继查出乳腺癌。
第一个确诊乳腺癌的，并不是妈妈温迪，而是姐姐特蕾娜。2017年初，特蕾娜才刚做完乳房X光检查，结果很正常。然而大约6个月后的一天，特蕾娜感觉自己的两侧乳房有可疑肿块，经过检测，诊断为II期乳腺癌。这让特蕾娜非常震惊。“癌症来的太快，太让人震惊了。我们一家也从来没有过癌症患者。”特蕾娜惊叹道。
图片来源：西达赛奈医学中心、Getty
确诊时，特蕾娜仅仅43岁，还十分年轻，这也不是乳腺癌高发的年龄。为解开疑团，特蕾娜决定寻求肿瘤遗传学专家的意见。温迪陪着女儿特蕾娜与肿瘤遗传学专家会面，并进行了可能导致乳腺癌风险增加的遗传基因检测，结果发现特蕾娜携带BRCA2基因突变。
随后，妈妈温迪与妹妹凯莉也先后接受了基因检测，结果显示三人均为BRCA2基因突变阳性。
BRCA2和BRCA1，统称BRCA基因，全名为乳腺癌易感基因 (Breast Cancer Susceptibility Genes, BRCA)，这两个基因负责编码合成一种肿瘤抑制蛋白，其参与DNA同源损伤修复并防止细胞过度增殖。但是，一旦BRAC基因发生突变，它们抑制肿瘤发生的能力就会消失，进而“纵容”肿瘤的发生。
尽管并非所有携带该基因突变的人都会患上乳腺癌，但约20-25%的遗传性乳腺癌归因于BRCA1或BRCA2基因突变。值得注意的是，BRCA突变会增加年轻时患癌的风险，也与卵巢癌、子宫癌等女性生殖系统癌症高度相关。BRCA突变的男性患乳腺癌、前列腺癌症和胰腺癌的风险也更高。
图片来源：西达赛奈医学中心、Getty
洛杉矶西达赛奈医学中心（Cedars-Sinai Medical Center）癌症实验治疗中心联合主任Monica Mita医生是凯莉和温迪的主治医师。她指出，完善基因检测在精准医学时代至关重要！基因检查结果可以帮助更早期地筛查癌症、指导早期治疗或指导可使患者获益的预防性治疗。
Monica Mita医生建议，以下4类人群可考虑完善BRCA基因检测。
1.低于45岁、年轻的乳腺癌患者；
2.家族中有2个或2个以上乳腺癌患者家属的健康人群；
3.三阴性/Her2阴性的乳腺癌患者；
4.德系犹太血统的男女，因为这个族群携带BRCA突变的可能性增加10倍。
BRCA2基因突变均为阳性——这一结果让母女三人很震惊，在此之前，米亚哈拉一家从来未曾有乳腺癌家族史。
确诊后，特蕾娜很快完成了双侧乳腺切除术，并第一时间接受积极的内科化疗方案。然而，基因突变的力量是强大的。就在特蕾娜化疗期间，妈妈温迪在常规的乳房X光检查中，也发现了乳腺癌迹象，并在2017年的感恩节前夕最终确诊乳腺癌。
“2017年时，我已经71岁了。我前面还有2个姐姐，她们并没有患过乳腺癌，我是最小的。所以，当我在西达赛奈医学中心查出乳腺癌时，我的医生Monica Mita也很惊讶。”温迪回忆道。
温迪选择了“乳房肿块切除术”来彻底切除乳房中的癌组织，并辅助放疗的方式来综合治疗乳腺癌。
母女穿着公羊队球衣参加洛杉矶公羊队的比赛
她们一家受邀，在2022年洛杉矶公羊队的一场比赛中担任掷硬币队长
图片来源：西达赛奈医学中心
在这个治疗过程中，母女三人相互扶持。
特蕾娜指着卧室的一张沙发感叹：“自从患癌后，整个抗癌的过程，这张沙发很少是空的。不是我妈妈温迪会坐在这儿，就是我妹妹凯莉会坐在这儿。”
母亲和姐姐相继患病后，妹妹凯莉一边抚养自己年幼的2岁儿子Theo，一边照顾母亲和姐姐。
母亲与姐姐的乳腺癌都来势汹汹，仅仅几个月乳腺就发生了癌变。这让一直很想要二胎的凯莉，犯难了。也查出了BRCA突变的自己，是否合适推迟任何的BRCA基因突变风险预防性手术，先怀孕生完二胎再说呢？毕竟，也不是每个BRCA突变的女性都一定会患乳腺癌。
但医生告诉凯莉：“在您怀孕与哺乳期间，并不适合做X光检查早期筛查乳腺癌，而且有效检出率也比较低。”
“我不想再拖延了，谁知道癌症会不会明天就到来。”凯莉说。
在陪伴母亲做完所有放疗疗程后，2018年1月，凯莉接受了预防性双乳切除术。
图片来源：西达赛奈医学中心
插图：Melinda Beck
凯莉的决定无疑是很明智的!
“手术后的第三天，我的外科医生就给我打来了电话。医生在术后的病理切片检查中，发现了乳腺原位导管癌，这是一种发生在乳腺导管内的早期乳腺恶性肿瘤。要知道，不到六个月前，我才刚做过一次清晰的乳房X光检查，结果还很正常。现在，居然在我刚切下的乳房组织里发现了癌组织。”凯莉回忆道。
由于凯莉的乳腺癌发现得很早，她术后不必再进行放疗或化疗。在妈妈和姐姐的照顾下，她也很快地从手术中恢复。
“她救了自己的命！”温迪这样评价她的女儿凯莉，“这个手术本来是预防性的，可能很多人都会犹豫，不敢做这个手术，但如今结果恰恰证明这个手术是非常必要的。”
此后，为进一步地应对BRCA基因突变带来的癌症风险，姐姐特蕾娜还主动选择了子宫切除术，妈妈温迪则进行了卵巢切除术。
图片来源：西达赛奈医学中心
2020年，在新冠病毒大流行最为严重的时候，凯莉迎来了一个大喜讯：：她将有第二个儿子。
“是Monica Mita医生医生给了我最后的信心与动力。她告诉我，我不应该因为自己的癌症病史或BRCA基因突变，影响我拥有第2个孩子。”凯莉说。
如今，凯莉的大儿子已经6岁了，二儿子Kawai也已经2岁了。姐姐特蕾娜与自己的14岁儿子Ryan、11岁儿子Bryce关系也很亲密。这4个男孩特别喜欢串门，每年夏天还会陪着外公外婆一起野外露营，其乐融融。温迪与丈夫在2023年夏天也将庆祝结婚55周年纪念。
“我没想到癌症也会带来积极的影响，我们本来已经是一个如此亲密的家庭，但这段癌症经历，让我们更加珍惜彼此，更加亲密！”特蕾娜说。
妹妹凯莉计划制作一部纪录片，来分享他们的故事。他们将讲述这一家人都故事，并向其它人介绍BRCA基因检测以及乳腺癌治疗和预防的选择。
“这是一个积极乐观、坚强团结的家庭，为彼此都提供了巨大的支持。对乳腺癌的治疗，她们很积极与主动，遵循西达赛奈医学中心癌症专科多学科专家的评估、诊断、治疗以及随访监测的建议，在抗癌的每个关键节点都抓住了早期筛查早期治疗治疗的好时机！”Monica Mita医生感叹。
图片来源：西达赛奈医学中心
西达赛奈医学中心再生医学研究所主任Clive Svendsen博士提醒，携带BRCA基因突变的女性，是否一定需要进行预防性手术，这必须权衡风险与收益，尽可能做出最佳决定。
“如果我们有一个工具，能预测携带BRCA基因突变的细胞是否最终会癌变，能预测癌症的严重程度，这将极大的帮助监测、预防和治疗女性癌症，甚至可以确定哪些抗癌药物更有效。”Clive Svendsen博士表示。他正在进行一种新型BRCA筛查工具的研究：一种由诱导多能干细胞和芯片技术制成的类器官，可作为BRCA突变患者的补充风险度量和临床前药物筛查工具，具有巨大的潜力。
参考资料：
1.Stronger Together: Family Faces BRCA-Positive Breast Cancer .www.cedars-sinai.org
2.New Recommendations for BRCA Testing: Should You Be Screened?.www.cedars-sinai.org
3.Study Seeks to Increase BRCA Cancer Gene Testing.www.cedars-sinai.org
4.Scientists Aim To Predict Breast Cancer Risk.www.cedars-sinai.org
5.《2023-Cancer-Annual-Report》.www.cedars-sinai.org