偏头痛，恶心，头晕？感冒or脑脊液漏!
日期 ： 06-06-2019
14岁的Kori正值花季，Kori本应该跟其它同龄人一样爱跑、爱笑、爱闹，在阳光底下、在户外幸福地拥抱青春的美好。然而，一个“怪病”让Kori失去了这一切。疾病最初从偏头痛、恶心、头晕、认知能力衰退等症状开始，这让Kori很难受并且快速地变得虚弱，只有卧床才能稍微缓解如此难受的症状。后来情况越来越糟，她不能吃饭和喝水，身体每况愈下，甚至到了活动范围被“锁定”在床上，她每天要睡23个小时，不能下床走路。Kori的妈妈Cheryl Young痛苦的回忆道：“女儿从一个健康、积极、充满活力的阳光女孩，变成了现在的整天”与床为伴”，不能下床走路。我恍惚间才意识一切都变了！难道我可爱的女儿真的会离开我们吗？”
是什么引起了偏头痛？
看遍美国各大医院顶级专家
仍旧无法找出病因
到底Kori是怎么了？是什么让她整天“与床为伴”？“我不能眼睁睁地看着女儿逐渐死去！”救女心切的Cheryl开启了女儿的求医之路。“我带着女儿Kori跑遍了美国所有的知名医院，前前后后看过15位专家，希望能够找到Kori病情的答案。然而一次又一次，我们被告知，女儿的偏头痛是由不断变化的荷尔蒙导致的，只能通过药物治疗。”药物治疗并无法让女儿好受多少，她的情况一天天恶化，我很恐慌！但母爱又让Cheryl不肯放弃，她坚信：“肯定还有其他的治疗方式来救我的女儿，我不顾一切地想找到一个能跳出思维定势的医生，希望能把女儿救回来。”妈妈Cheryl语气平静且坚定的说道。
怪病真相：脑脊液漏
容易被误诊为“感冒”、“鼻敏感”
接下来妈妈Cheryl的日常生活，除了照顾好女儿，其它大部分时间，她都在研究女儿的病情。偶然间在网上发现了一个疾病：脑脊液漏（CSF），它的症状描述与Kori的情况一对比，符合度十分高。症状一般包括头痛、恶心、呕吐、视力退化和听力丧失，还会破坏平衡感，对光产生敏感，严重的甚至会造成上行感染，导致脑膜炎的发生。 “那一瞬间，我就知道，女儿患的就是这个疾病，我感觉治愈之门就要被打开了。” 妈妈Cheryl激动的说道。一般来说，大脑和脊髓被脑脊液所包围，这种液体位于脑膜的囊状覆盖物中。当硬脑膜撕裂或穿孔导致脑脊液发生泄漏，液体体积和压力下降引发颅内低血压。这时大脑会下垂，导致头痛，当身体直立时头痛会加重。如果没有合适的仪器进行检查，或者遇到经验不足的医生，脑脊液渗漏的症状很容易与其它病症混淆，导致误诊。误诊的情况有很多，这是因为脑脊液流出后，可能进入鼻子或耳朵，这会造成头疼+流“鼻涕”不止的症状，患者常被误诊为普通感冒或鼻敏感，此外，脑脊液漏还可能引起延迟性眼睑皮下淤血“熊猫眼”征，可合并气颅、单侧或双侧嗅觉障碍、眶内出血和眼球突出、不同程度的视力障碍、搏动性出血、致命性口鼻出血；脑脊液漏若漏出点在耳朵，还可引起传导性耳聋或感音性耳聋；脑脊液漏还可能经耳咽管流向咽部或反流至鼻腔；50%的患者合并面瘫，且患者常有眩晕、平衡功能障碍等。脑脊液漏可能发生的症状太过复杂，正常人包括医生在内，绝对很难一下子联想到“脑脊液漏”的可能。毕竟，这种情况非常罕见。脑脊液漏在严重的情况下，这种难以识别的病症可能导致颅内低压，从而导致患者产生虚弱的位置性头痛。这就是困扰了Kori多年的恶疾。然后，该病的“难以识别”让Kori吃尽了苦头。在得知Wouter Schievink博士是世界著名神经外科专家，每年都会有全球各地的脑脊液漏患者慕名而来寻求Schievink博士的治疗与帮助，Wouter Schievink博士所在的西达赛奈医疗中心还设有专门的脑脊液漏项目，该项目在推进该病的精确诊断技术以及完善的治疗方案方面走在了世界前沿。妈妈Cheryl高兴坏了，来西达赛奈就诊，与前面的15个医生不一样，Kori能明确自己的病因，并得到完善的救治。
感恩节期间也抓紧时间救治
只为了早一秒缓解Koris的疼痛
通过西达赛奈医疗中心的员工Donna Bias，Kori妈妈很快地就预约好了Wouter Schievink博士的时间。“Donna Bias成了我女儿的生命线，她非常紧急地处理了我女儿的情况。”Kori妈妈感恩道，“Donna很快就和Schievink博士预约好了。当我们第一天去见Wouter Schievink博士，Donna带着一个轮椅，就在门口迎接我们，直到第二天都和我们待在一起，帮助我们操作系统。”从2002年起就一直担任美国神经外科学委员会委员的Schievink博士不愧是具有全球顶级医生称号的专家，他很快地就明确了Kori的病情，并制定了综合的治疗方案——Koris需要住院治疗，而Donna在15分钟内就做好了一切安排，十分快速高效。Donna给了我她的手机号码，并在一周内不断地联系我们，关注我们的情况，包括感恩节那天。更让我感恩的是，为了让Kori早一天缓解头痛，感恩节后的第二天，医生们早早地就完成了对Kori的手术治疗。Kori醒来后的第一句话，就是对妈妈说：“妈妈，我再也不疼了。”妈妈Cheryl高兴地快要炸开了，眼泪顺着Cheryl的脸颊流下，悬在心头多年的石头终于落了地！“如果没有Donna的坚持与西达赛奈医疗中心，这一切都不可能发生。对于我们的孩子来说,他们都给我的礼物是无价的，感激难以言表。”Kori妈妈笑着抹去眼角感激的泪。
脑脊液漏轻者可自愈，重者需手术治疗
鼻内窥镜定位瘘孔优于传统方法
脑脊液漏，轻者可以自行愈合并且仅需要一段时间的卧床休息。对于对保守治疗无效的颅脑脊液泄漏，可能需要手术来修复泄漏。硬膜外血液补片或硬膜外修补纤维蛋白胶是治疗选择。Schievink博士是全球首位成功开展纤维蛋白胶逆转昏迷的医师，硬膜外血液补片包括将患者自己的血液注入椎管内。然后，所产生的血凝块“修补”发生泄漏的孔。
△Wouter Schievink博士
如果硬膜外血液补片不起作用，可能需要进行其他手术修复。手术修复方法需要对“瘘孔”进行定位，定位诊断的方式一般有鼻内窥镜检查、CT与MRI等方式。西达赛奈医疗中心在使用鼻内窥镜方面拥有丰富的经验，鼻内窥镜检查的侵入性远低于传统手术方法。
探索步履不停
全基因组测序研究罕见
自发性脑脊液漏基因密码
根据西达赛奈医疗中心的一项研究估计，脑脊液漏每年至少10万分之5新发病例。30—60岁人群中更为常见，女性比男性更高发。其中，自发性脑脊液漏最为少见，也最为隐蔽。Kori的顽固头痛与体位相关，多可由自发性脊髓脑脊液漏导致。Schievink博士自1998年以来一直担任西达赛奈医疗中心微血管神经外科项目主任。他在脑脊液漏疾病治疗以及临床学术研究领域，是首屈一指的、具有世界级学术影响力的专家。2016年，他带领的研究团队基于568名自发性低颅压患者的临床数据，又系统性地提出了自发性脊髓脑脊液漏的分类法，这引起世界神经科同行的关注。此外，Schievink博士等人又针对自发性脑脊液漏治疗后的反跳性高血压性头痛的认知空白做了对应研究，并于2019年4月在Neurology 上又公布了他们的最新研究结果。研究指出，大约四分之一的经过治疗患者会发生反跳性高压性头痛，更常见于脑静脉回流障碍的患者。发生了反跳痛的患者，与未发生的患者相比，更加年轻，更常见于女性，在脊椎影像上更常见到硬膜外脑脊液积液。在基因诊断领域，西达赛奈医疗中心的步步深入。Schievink博士目前正致力于研究自发性脑脊液漏患者的全基因组测序研究，试图找出基因密码，以帮助更多像Kori这样的孩子，更早更快地明晰诊断，解决疼痛。
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